La ricerca scientifica sta facendo passi da gigante per risolvere patologie che sino a qualche decennio fa si definivano incurabili. E di questo dobbiamo essere grati ai tanti ricercatori, volontari che si prodigano per rendere la nostra qualità della vita sempre migliore. Eppure ancora oggi, purtroppo, c’è una malattia che al solo nominarla risuona come una sentenza di morte, una condanna. Stiamo parlando della SLA, ovvero la Sclerosi Laterale Amiotrofica, una patologia neurodegenerativa che si caratterizza con la perdita delle cellule cosiddette moto neuronali e che progressivamente determinano una paralisi dei muscoli volontari. I motoneuroni infatti sono le cellule fondamentali e deputate al movimento, alla deglutizione e alla respirazione, funzioni ovviamente vitali nel nostro organismo. Forse nella stragrande maggioranza, nell’immaginario collettivo, abbiamo conosciuto questa terribile patologia quando nel 2008 il calciatore Borgonovo dichiarò pubblicamente di essere affetto dalla Sla e al termine di un devastante calvario a soli 49 anni nel 2013 si arrese definitivamente a questa patologia che ti corrode lentamente ma progressivamente. Da allora ad oggi la ricerca si è focalizzata sulla scoperta di nuovi geni sviluppando nuove tecnologie che hanno dato un’importante accelerazione. Ma nonostante questo oggi si stimano 6.000 casi di persone affetta da SLA e proprio di recente si è data vita alla giornata mondiale organizzata dalla AriSla, la fondazione italiana di ricerca che dal 2008 sostiene la ricerca italiana.
Oggi i ricercatori hanno individuato due differenti tipi di SLA che cambiano molto anche in termini di qualità della vita e durata della stessa. Il primo tipo quello più comune purtroppo è quello senza familiarità chiamato ‘forma sporadica’ per il quale il 10% ha di fatto un gene responsabile della malattia; l’altra forma è quella familiare ovvero dovuta ad un fattore ereditario con mutazioni genetiche. E pur non potendo parlare di guarigione possiamo però dire, così ci raccontano i ricercatori, che questa forma ereditaria è sicuramente più trattabile con farmaci specifici che ne fermano l’avanzamento e la progressione. Tuttavia però, non tutti i casi di SLA familiare si possono ricondurre ad un fattore genetico noto, tanto che anche quella sporadica ha una componente genetica rilevante. Ciò significa che le varianti rare, ovvero le mutazioni del DNA poco comuni e difficili da individuare, potrebbero rappresentare la componente genetica mancante in molti di questi casi.
I progressi nella tecnologia di sequenziamento del DNA hanno reso possibile lo studio della genetica della SLA a livello dell’intero genoma in entrambi i casi. Un recente studio ha stabilito che in circa un quarto dei pazienti sia presente un fattore genetico identificabile che contribuisce alla malattia. Basti pensare che dal 1993 ad oggi infatti, si è scoperto che le mutazioni in oltre 30 geni possano determinare lo sviluppo della malattia e ciò rende la Sclerosi Laterale Amiotrofica la patologia neuro generativa con il più alto numero di geni causali. Nei laboratori di neuroscienze nelle ricerche sulla SLA varie equipe hanno raggiunto negli anni risultati di rilievo avendo contribuito all’identificazione di ben 10 dei 37 geni effetti della malattia.
È evidente che la ricerca in questo momento abbia anche e soprattutto l’obiettivo di migliorare la qualità della vita delle persone affette da SLA attraverso metodi che permettano diagnosi più precise e farmaci che possano intervenire anche nelle complicanze della malattia. Chi purtroppo conosce lo strazio che vive il paziente affetto da questa patologia riesce a capire quanta sofferenza interiore si provi nel ricevere una diagnosi che equivale ad una condanna a morte. Vedere che progressivamente la malattia avanza, ti consuma lentamente, rendersi conto con un’angoscia devastate che il corpo risponde sempre meno agli stimoli, che i movimenti sono sempre più limitati e che in molti casi si ha difficoltà a nutrirsi e a parlare, sino a provare l’estrema sensazione di avere il corpo imprigionato nonostante una capacità cognitiva assolutamente integra non è per niente facile e mette a dura prova. È una condizione tremenda. Vivere con al SLA richiede una enorme capacità di accettazione di una nuova condizione di vita, nel saper affrontare ogni giorno i cambiamenti e le difficoltà che aumentano, con la speranza di mantenere almeno in parte un’autonomia personale che purtroppo in molti casi non avviene. “Soffrire e piangere significa vivere” cit. Fëdor Dostoevskij.
